Pierwsze objawy autyzmu zazwyczaj stają się zauważalne przed ukończeniem trzeciego roku życia. W przypadku niektórych dzieci, zwłaszcza tych o wyższym poziomie funkcjonowania, diagnoza może zostać postawiona nieco później.
- Brak gaworzenia lub prób naśladowania dźwięków do 12. miesiąca życia.
- Niewskazywanie palcem na przedmioty lub osoby w celu zwrócenia uwagi do 12. miesiąca życia.
- Brak pojedynczych słów do 16. miesiąca życia.
- Brak dwuwyrazowych zdań (niewymagających naśladowania) do 24. miesiąca życia.
- Regres — utrata wcześniej nabytych umiejętności, zarówno w sferze mowy, jak i interakcji społecznych; stanowi to bardzo istotny sygnał ostrzegawczy.
- Słaby lub unikający kontakt wzrokowy, obserwowany już we wczesnym niemowlęctwie.
- Brak uśmiechu społecznego w odpowiedzi na uśmiech innych oraz brak reakcji na własne imię.
- Problemy z nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji z rówieśnikami.
- Preferowanie samotnej zabawy lub zabawy obok innych dzieci, zamiast wspólnej interakcji.
- Wyraźne trudności w rozumieniu i wyrażaniu własnych emocji, a także w interpretacji emocji innych.
- Ograniczony lub nieadekwatny kontakt wzrokowy.
- Mowa często bywa bardzo dosłowna, co utrudnia rozumienie metafor, sarkazmu czy żartów.
- Echolalia — powtarzanie słów, fraz lub zdań usłyszanych od innych, które może być natychmiastowe lub odroczone w czasie.
- Niektóre dzieci w ogóle nie rozwijają mowy lub mają ją znacząco ograniczoną, co określa się jako autyzm niewerbalny.
- Stereotypie ruchowe — powtarzalne, rytmiczne ruchy, takie jak machanie rękami (tzw. flapping), kołysanie ciałem czy chodzenie na palcach.
- Silne naleganie na zachowanie niezmiennej rutyny i porządku, prowadzące do gwałtownych reakcji w przypadku wszelkich odstępstw.
- Intensywne i często bardzo wąskie zainteresowania, na przykład rozkłady jazdy, dinozaury, liczby czy specyficzne kolekcje.
- Fascynacja wybranymi częściami przedmiotów (np. kółkami w samochodzikach, sznurkami, mechanizmami), zamiast całością obiektu.
- Skrajna selektywność jedzenia, często związana z wrażliwością sensoryczną na tekstury, zapachy czy smaki.
Wiele dzieci z autyzmem doświadcza zaburzeń przetwarzania sensorycznego, które manifestują się na dwa główne sposoby:
- Nadwrażliwość na bodźce, takie jak dźwięki, dotyk, intensywne światło, specyficzne zapachy czy tekstury.
- Podwrażliwość, objawiająca się obniżoną percepcją bólu lub poszukiwaniem bardzo intensywnych wrażeń sensorycznych.
Autyzm jest zaburzeniem o złożonym i wieloczynnikowym podłożu, co oznacza, że jego rozwój jest wynikiem interakcji wielu czynników.
- Genetyczne — Istnieje silny komponent dziedziczny; setki genów zostały zidentyfikowane jako zwiększające ryzyko wystąpienia autyzmu. Ryzyko autyzmu u rodzeństwa dziecka z ASD wynosi około 18%.
- Neurobiologiczne — Badania wskazują na odmienne wzorce połączeń neuronalnych (tzw. konnektom) oraz różnice w funkcjonowaniu obszarów mózgu odpowiedzialnych za społeczne poznanie i teorię umysłu.
- Czynniki środowiskowe — Do czynników zwiększających ryzyko zalicza się starszy wiek rodziców, wcześniactwo oraz powikłania okołoporodowe. Należy jednoznacznie podkreślić, że szczepionki NIE powodują autyzmu — jest to mit, który został wielokrotnie obalony przez badania naukowe.
Rozpoznanie autyzmu u dziecka wymaga przeprowadzenia kompleksowej i wieloaspektowej oceny przez zespół specjalistów.
- Szczegółowy wywiad z rodzicami — Zbierane są informacje dotyczące historii rozwojowej dziecka, momentu pojawienia się pierwszych słów oraz jakości kontaktu wzrokowego.
- Standaryzowane narzędzia diagnostyczne — Wykorzystuje się uznane na świecie testy, takie jak ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule) oraz ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised), które pozwalają na obiektywną ocenę objawów.
- Badanie psychologiczne i neuropsychologiczne — Ocena poziomu intelektualnego, zdolności komunikacyjnych oraz funkcji adaptacyjnych dziecka.
- Ocena mowy i języka — Przeprowadzana przez logopedę, mająca na celu zdiagnozowanie ewentualnych zaburzeń w rozwoju mowy i komunikacji.
- Ocena integracji sensorycznej — Wykonywana przez terapeutę SI, koncentrująca się na sposobie przetwarzania bodźców sensorycznych przez dziecko.
- Badanie neurologiczne — Ma na celu wykluczenie innych organicznych przyczyn obserwowanych trudności. W przypadku podejrzenia padaczki, często wykonuje się badanie EEG.
- Badania genetyczne — Zalecane są w sytuacji, gdy istnieje podejrzenie współistnienia znanych syndromów genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X (Fragile X) czy zespół Angelmana.
Ostateczną diagnozę stawia psychiatra dziecięcy lub neurolog dziecięcy, zazwyczaj po konsultacji i analizie wyników zebranych przez interdyscyplinarny zespół diagnostyczny.
Należy zaznaczyć, że nie istnieje lek, który wyleczyłby autyzm. Terapia koncentruje się na rozwijaniu mocnych stron dziecka, minimalizowaniu trudności oraz wspieraniu go w osiąganiu jak największej samodzielności i poprawie jakości życia.
Stosowana Analiza Zachowania (ABA — Applied Behavior Analysis) to najlepiej udokumentowana naukowo metoda terapeutyczna, której celem jest:
- Rozwijanie kluczowych umiejętności, takich jak komunikacja, interakcje społeczne i samodzielność.
- Redukcja zachowań problemowych, które mogą utrudniać funkcjonowanie dziecka.
- Terapia ma charakter intensywny (zwykle 20–40 godzin tygodniowo) i jest szczególnie skuteczna, gdy wdrożona zostanie we wczesnym dzieciństwie.
- Dostępna jest zarówno w swojej klasycznej formie, jak i w nowoczesnych, bardziej naturalistycznych wariantach, takich jak Natural Environment Teaching (NET) czy Pivotal Response Treatment (PRT).
- Koncentruje się na rozwijaniu mowy werbalnej, a także na wprowadzaniu i udoskonalaniu alternatywnych i wspomagających metod komunikacji (AAC — komunikacja wspomagająca i alternatywna). Do nich zalicza się system wymiany obrazków (PECS), specjalistyczne aplikacje na tabletach czy wykorzystanie gestów.
Pomaga dzieciom w lepszej regulacji wrażliwości sensorycznej oraz efektywniejszym przetwarzaniu bodźców pochodzących ze środowiska.
Im wcześniej rozpocznie się kompleksowa terapia, tym lepsze są rokowania dla rozwoju dziecka. Kluczowy okres dla wczesnej interwencji to lata między 2. a 6. rokiem życia.
- Dzieci mogą uczęszczać do klas integracyjnych lub specjalnych, w zależności od indywidualnych potrzeb i poziomu funkcjonowania.
- Zapewnienie asystenta nauczyciela oraz opracowanie indywidualnego planu edukacyjnego (IPET).
- Niezbędna jest opinia z poradni psychologiczno-pedagogicznej, która stanowi podstawę do uzyskania odpowiedniego wsparcia.
Leki nie leczą autyzmu, ale mogą być pomocne w zarządzaniu współwystępującymi objawami i zaburzeniami:
- Aripiprazol i rysperydon — stosowane w przypadku napadów agresji, drażliwości lub zachowań autodestrukcyjnych.
- SSRI (selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny) — mogą być przepisywane w celu łagodzenia lęku i zachowań kompulsywnych.
- Metylofenidat, atomoksetyna — wykorzystywane w leczeniu współwystępującego zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
- Melatonina — często stosowana w przypadku zaburzeń snu, które są bardzo powszechne u osób ze spektrum autyzmu.
Niezwłocznie umów się na konsultację z psychiatrą dziecięcym lub neurologiem dziecięcym, jeśli zaobserwujesz u swojego dziecka którekolwiek z poniższych sygnałów:
- Dziecko nie reaguje na własne imię do 12. miesiąca życia.
- Brak mowy lub pojedynczych słów do 16. miesiąca życia.
- Nastąpiła utrata wcześniej nabytych umiejętności (mowy, społecznych) w dowolnym wieku.
- Dziecko nie przejawia zainteresowania innymi dziećmi do 2. roku życia.
- Masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju społecznego lub komunikacyjnego swojego dziecka.
W Neuromedica oferujemy kompleksową diagnostykę autyzmu u dzieci, specjalistyczne konsultacje neurologiczne i psychiatryczne, a także koordynujemy interdyscyplinarną opiekę terapeutyczną.