Napady padaczkowe u dzieci cechuje duża różnorodność w swoim przebiegu, co jest bezpośrednio związane z lokalizacją oraz rozległością wyładowań elektrycznych w mózgu.
- Napad toniczno-kloniczny (wcześniej znany jako grand mal) – charakteryzuje się utratą przytomności, następującą sztywnością ciała (faza toniczna), a następnie rytmicznymi drgawkami (faza kloniczna). Podczas napadu może dojść do przygryzienia języka lub bezwiednego oddania moczu. Zazwyczaj trwa kilka minut, a po jego zakończeniu pacjent doświadcza senności i dezorientacji.
- Napad nieświadomości (absence) – to nagłe, krótkotrwałe (trwające zaledwie kilka sekund) zatrzymanie aktywności, objawiające się „pustką w oczach” i brakiem reakcji na otoczenie. Dziecko nie upada i szybko powraca do swoich zajęć. Napady te są często mylone ze zwykłym zamyśleniem.
- Napad toniczny – polega na nagłym i silnym napięciu mięśni, co może skutkować upadkiem.
- Napad miokloniczny – objawia się nagłymi, krótkimi szarpnięciami mięśniowymi, najczęściej obejmującymi ramiona lub głowę.
Występują, gdy wyładowania elektryczne koncentrują się w jednym, ograniczonym obszarze mózgu i mogą manifestować się jako:
- drgawki obejmujące jedną kończynę lub połowę ciała
- nietypowe doznania, takie jak mrowienie, a także zaburzenia wzrokowe lub słuchowe
- automatyzmy, na przykład cmokanie, ruchy żucia, czy też manipulowanie palcami
- zaburzenia świadomości, która może być częściowo zachowana lub całkowicie zmieniona
- Padaczka rolandyczna (BECTS) – to najczęściej występujący łagodny zespół padaczkowy charakteryzujący się napadami nocnymi z towarzyszącymi skurczami mięśni twarzy. Zazwyczaj ustępuje samoistnie przed osiągnięciem 16. roku życia.
- Padaczka nieświadomości dziecięca (petit mal) – objawia się absencjami, które mogą występować kilkadziesiąt razy dziennie. Rozpoczyna się zazwyczaj w wieku 4–10 lat i charakteryzuje się dobrą odpowiedzią na leczenie.
- Zespół Westa (skurcze niemowlęce) – pojawia się typowo między 3. a 12. miesiącem życia. Charakteryzuje się specyficznymi skurczami zgięciowymi i wiąże się z poważnym rokowaniem.
- Zespół Lennoxa-Gastauta – jest ciężką encefalopatią padaczkową, objawiającą się różnorodnymi typami napadów, co czyni ją trudną do leczenia.
- Młodzieńcza padaczka miokloniczna (JME) – charakteryzuje się występowaniem napadów mioklonicznych, często obserwowanych rano. Wykazuje dobrą odpowiedź na leczenie kwasem walproinowym, jednak zazwyczaj wymaga terapii przez całe życie.
Etiologia padaczki u dzieci jest złożona i może obejmować następujące czynniki:
- Strukturalne – obejmujące malformacje korowe, stwardnienie hipokampa, obecność guzów mózgu, przebyte udary oraz blizny powstałe po urazach.
- Genetyczne – związane z mutacjami genów kodujących kanały jonowe oraz innych genów, na przykład mutacje SCN1A obserwowane w zespole Dravet.
- Metaboliczne – wynikające z niedoborów enzymatycznych lub innych zaburzeń metabolicznych organizmu.
- Immunologiczne – takie jak autoimmunologiczne zapalenie mózgu wywołane obecnością przeciwciał (np. przeciwciała anty-NMDAR).
- Infekcyjne – będące konsekwencją zapalenia mózgu lub opon mózgowo-rdzeniowych.
- Idiopatyczne (o nieznanej przyczynie) – kategoria, do której zalicza się około 50% wszystkich przypadków padaczki.
Skuteczne rozpoznanie padaczki u dziecka opiera się na kompleksowej ocenie, która wymaga przeprowadzenia następujących działań:
- Szczegółowego wywiadu – obejmującego dokładny opis napadu uzyskany od rodziców lub świadków. Niezwykle pomocne jest, jeśli możliwe, nagranie wideo napadu, a także zebranie informacji o historii chorób neurologicznych w rodzinie.
- EEG (elektroencefalografia) – stanowi podstawowe badanie diagnostyczne, które rejestruje aktywność elektryczną mózgu. Najbardziej miarodajne wyniki uzyskuje się, przeprowadzając je podczas snu dziecka.
- Rezonans magnetyczny głowy – umożliwia szczegółową ocenę struktury mózgu i jest kluczowy w wykrywaniu ewentualnych zmian ogniskowych.
- Badania laboratoryjne – w zależności od wstępnych podejrzeń mogą obejmować oznaczenie poziomu glukozy, elektrolitów, a także badania genetyczne i metaboliczne.
- Wideo-EEG – jest to "złoty standard" diagnostyki, polegający na ciągłym monitorowaniu napadów z jednoczesnym zapisem aktywności elektrycznej mózgu oraz obrazem wideo.
Podstawę terapii padaczki u dzieci stanowią leki przeciwpadaczkowe. Do najczęściej stosowanych należą:
- Kwas walproinowy – wykazuje skuteczność w leczeniu wielu typów padaczki, jednak u dziewcząt należy zachować szczególną ostrożność ze względu na potencjalne ryzyko wad płodu.
- Lamotrygina, lewetyracetam, oksykarbazepina – są to leki uznawane za bezpieczne i szeroko stosowane w terapii padaczki.
- Etosuksymid – dedykowany jest przede wszystkim w leczeniu padaczki nieświadomości.
- Klobazam – stosowany jest pomocniczo w przypadku nasilenia napadów.
- Styripentol, kanabidiol (Epidyolex) – rezerwowane są dla ciężkich postaci padaczki, takich jak zespół Dravet czy zespół Lennoxa-Gastauta.
Celem leczenia farmakologicznego jest osiągnięcie całkowitego braku napadów przy jednoczesnym uniknięciu istotnych działań niepożądanych.
Ta wysokotłuszczowa, niskowęglowodanowa dieta jest efektywna w przypadkach padaczki lekoopornej, zwłaszcza u dzieci poniżej 10. roku życia. Wywołuje ona stan ketozy, który przyczynia się do redukcji częstości napadów.
W przypadku lekoopornej padaczki ogniskowej, selektywne usunięcie strefy padaczkowej może prowadzić do trwałego wyleczenia u starannie wyselekcjonowanych pacjentów.
Procedura ta polega na implantacji urządzenia w okolicy szyi, które stymuluje nerw błędny. Metoda ta pomaga zmniejszyć częstość napadów u pacjentów z padaczką lekooporną.
W sytuacji wystąpienia napadu padaczkowego u dziecka należy:
- Ułożyć dziecko w pozycji bocznej, nie wkładać niczego do ust.
- Zabezpieczyć otoczenie, aby zapobiec urazom.
- Zmierzyć czas trwania napadu.
- Jeśli napad trwa dłużej niż 5 minut, należy niezwłocznie podać diazepam doodbytniczo lub midazolam dopoliczkowo i wezwać pogotowie ratunkowe.
Zaleca się niezwłoczne zgłoszenie się do neurologa dziecięcego po pierwszym, nieprowokowanym napadzie. Konsultacja ze specjalistą jest również wskazana, gdy:
- dziecko doświadczyło epizodu z drgawkami lub nagłą utratą świadomości,
- napady powtarzają się pomimo wdrożonego leczenia,
- stosowane leki wywołują niepożądane objawy,
- istnieje potrzeba oceny możliwości odstawienia leków po długim okresie bez występowania napadów.
W Neuromedica oferujemy specjalistyczną diagnostykę i kompleksowe leczenie padaczki u dzieci, obejmujące badania EEG, konsultacje neurologiczne oraz indywidualne dobranie optymalnej terapii.